Miastenia

Miastenia ciężka rzekomoporaźna
	Myasthenia gravis pseudoparalytica
	; Opadanie powieki u osoby z miastenią
	Klasyfikacje
ICD-10	G70.0

Miastenia (miastenia rzekomoporaźna, choroba Erba-Goldflama, łac. myasthenia gravis, ang. myasthenia gravis) – nabyta, przewlekła choroba, charakteryzująca się nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych. Przyczyną miastenii jest proces autoimmunologiczny, skierowany przeciwko receptorom acetylocholinowym.

Historia

Pierwsze medyczne opisy miastenii pochodzą z XVII wieku. Chorobę opisywali Thomas Willis w 1672 i Samuel Wilks w 1877. Pod koniec XIX wieku poznano symptomatologię choroby, za sprawą prac Wilhelma Erba, Samuela Goldflama i Hermanna Oppenheima. Friedrich Jolly w 1895 wprowadził termin „Myasthenia gravis pseudoparalytica”. Związek miastenii z patologią grasicy odkrył Carl Weigert. Pierwszą tymektomię w terapii miastenii przeprowadził Ferdinand Sauerbruch w 1912. Próby farmakoterapii podjęła w latach 30. Mary Walker, sama chora na miastenię.

Epidemiologia

Częstość choroby wynosi około 50–125:1 000 000. Kobiety chorują 2–3 razy częściej od mężczyzn. Dwie największe grupy chorych stanowią młode kobiety w wieku 20–35 lat i starsi mężczyźni w wieku 60–75 lat.

Etiologia

Przyczyną miastenii jest autoimmunologiczny atak wyprodukowanych własnych przeciwciał skierowanych przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Wynikiem tego jest spadek liczby receptorów w obrębie mięśni. Choroby grasicy, która nie uległa atrofii, współistnieją z miastenią. U około 10% pacjentów stwierdza się obecność guza nowotworowego grasicy – grasiczaka.

Objawy i przebieg

Podstawowym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni, manifestowana jako:

opadanie powiek
diplopia
zmiana mimiki, tzw. uśmiech poprzeczny
opadanie żuchwy
osłabienie gryzienia, żucia, połykania pokarmów, nasilające się w miarę jedzenia
osłabienie głosu, niewyraźna mowa w miarę wydawania głosu
opadanie głowy
osłabienie mięśni rąk w czasie wykonywania zwykłych czynności (mycie, czesanie, golenie się)
osłabienie siły mięśni nóg przy chodzeniu
upadki podczas biegu
zaburzenia oddychania.

Kliniczny podział miastenii

Zmodyfikowany podział Ossermana przedstawia się następująco:

Grupa I – miastenia oczna
Grupa IIA – łagodna miastenia uogólniona
Grupa IIB – umiarkowana do ciężkiej miastenia uogólniona
Grupa III – miastenia ostra (gwałtowna) lub ciężka uogólniona z niewydolnością oddechową
Grupa IV – miastenia, późna, ciężka, ze znaczącą symptomatologią opuszkową.

Zazwyczaj opadanie powiek oraz podwójne widzenie pojawia się we wstępnej fazie choroby. Następna faza miastenii obejmuje mięśnie gardła i krtani, czego objawem jest „nosowy głos” oraz pojawiająca się dysfagia oraz trudności z żuciem pokarmów. Często zajmowane są również mięśnie tułowia i kończyn.

Besinger wprowadził system oceny punktowej objawów klinicznych oddający stopień ciężkości choroby. Składał się on z 8 objawów punktowanych od 0 do 3, gdzie 3 punkty oznaczały największe nasilenie objawu. Skalę tę rozszerzył Tindall do 13 objawów tworząc tzw. skalę QMG (Quantitative Myasthenia Gravis Test), używaną obecnie; najcięższa postać kliniczna miastenii określana jest w niej na 3x13=39 punktów^[1].

Rozpoznanie

Rozpoznanie opiera się na:

wywiadzie;
stwierdzeniu objawu apokamnozy, czyli wykazaniu słabnięcia mięśni podczas pracy; np. przy osłabieniu mięśni opuszkowych poleca się pacjentowi liczenie do 50, przy obecnym objawie mowa staje się coraz bardziej nosowa i niewyraźna;
dodatnim wyniku próby z chlorkiem edrofonium (Tensilonem): zmniejszeniu lub zniesieniu objawów po dożylnym podaniu 10 mg leku
badaniach elektrofizjologicznych:
- stwierdzeniu tzw. dekrementu miastenicznego w elektrostymulacyjnej próbie nużliwości
- ocenie wyniku badania elektromiograficznego pojedynczego włókna mięśniowego (wydłużenie tzw. jittera).
wykryciu przeciwciał anty-AChR i (lub) anty-MusK.

Różnicowanie

W diagnostyce różnicowej miastenii rzekomoporaźnej należy uwzględnić:

zespół miasteniczny Lamberta-Eatona
botulizm
zatrucie pestycydami
zespół po leczeniu cuprenilem
stwardnienie rozsiane
guz pnia mózgu
uszkodzenie nerwów gałkoruchowych
miopatię oczno-gardłową
miopatie mitochondrialne
nerwicę

Leczenie

Leczenie farmaceutyczne ma na celu zwiększenie stężenia acetylocholiny w złączach nerwowo-mięśniowych i zapobieganie wytwarzania przeciwciał receptorów acetylocholiny. W pierwszym celu stosuje się inhibitory cholinoesterazy:

Produkcję przeciwciał ogranicza się leczeniem immunosupresyjnym. Stosowane leki to:

Niekiedy stosuje się plazmaferezę i dożylne wlewy immunoglobulin. W razie wystąpienia niewielkich nawet objawów ze strony układu oddechowego, należy ocenić pojemność życiową płuc w badaniu spirometrycznym. Wartości poniżej 1,5 l są wskazaniem do przyjęcia pacjenta na oddział intensywnej opieki medycznej.

Leczenie chirurgiczne polega na usunięciu grasicy (tymektomia), do czego bezwzględnym wskazaniem jest podejrzenie grasiczaka. Usunięcie przerośniętej grasicy u pacjentów bez grasiczaka również, z niejasnych przyczyn, poprawia rokowanie.

W styczniu 2009 r. naukowcy z zespołu Henry’ego Kaminskiego z Saint Louis University opublikowali w Annals of Naurology artykuł, w którym twierdzą, że białko rEV756, znajdujące się w ślinie kleszczy i będące inhibitorem układu dopełniacza (białko to bowiem działa przez przyłączenie się do składnika C5 dopełniacza i zablokowanie jego interakcji z konwertazą C5 co blokuje powstawanie MAC – kompleksu atakującego błonę^[2]) może grać znaczną rolę w leczeniu miastenii^[2].

Rokowanie

W miastenii jest bardzo zróżnicowane. U niektórych pacjentów dochodzi do samoistnej remisji. W przełomie miastenicznym złe, prowadzące do śmierci w wyniku zajęcia mięśni oddechowych.

Przypisy

↑ R.J. Barohn, D McIntire, L Herbelin, GI Wolfe i inni. Reliability testing of the quantitative myasthenia gravis score. „Ann N Y Acad Sci”. 841, s. 769–772, 1998. PMID: 9668327.
↑ ^a ^b J.J. Soltys J.J. i inni, Novel complement inhibitor limits severity of experimentally myasthenia gravis, „Annals of Neurology”, 1, 65, 2009, s. 67–75, DOI: 10.1002/ana.21536 [dostęp 2010-11-17] (ang.).

Bibliografia

Miastenia i zespoły miasteniczne. W: Maria H. Strugalska-Cynowska: Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 324–334. ISBN 83-200-3244-X.
Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom II. Andrzej Szczeklik (red.). Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
Juel VC, Massey JM. Myasthenia gravis. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 44, 2008. DOI: 10.1186/1750-1172-2-44. PMID: 17986328.

Linki zewnętrzne

[Barohn-1998-1] R.J. Barohn, D McIntire, L Herbelin, GI Wolfe i inni. Reliability testing of the quantitative myasthenia gravis score. „Ann N Y Acad Sci”. 841, s. 769–772, 1998. PMID: 9668327.

[doi:10.1002/ana.21536-2] J.J. Soltys J.J. i inni, Novel complement inhibitor limits severity of experimentally myasthenia gravis, „Annals of Neurology”, 1, 65, 2009, s. 67–75, DOI: 10.1002/ana.21536 [dostęp 2010-11-17] (ang.).

[1]

[2]

Myasthenia gravis pseudoparalytica
Opadanie powieki u osoby z miastenią
Klasyfikacje
ICD-10	G70.0