Niedoczynność przytarczyc
Niedoczynność przytarczyc (łac. hypoparathyroidismus, ang. hypoparathyroidism) – zaburzenie endokrynologiczne, polegające na obniżonej czynności wewnątrzwydzielniczej przytarczyc. Zespół chorobowy objawia się tężyczką lub mrowieniami i drętwieniami, zaćmą, zwapnieniami jąder podstawnych mózgu, i zaburzeniami jonowymi: hipokalcemią, hiperfosfatemią i hipokalciurią, wynikającymi z niedostatecznego wydzielania parathormonu (PTH).
Etiologia
edytujNiedoczynność przytarczyc może wynikać z:
- bezwzględnego niedoboru PTH:
- przyczyny jatrogenne
- niezamierzone usunięcie przytarczyc podczas strumektomii (około 80% wszystkich przypadków niedoczynności przytarczyc)
- zniszczenie gruczołów przytarczycznych podczas naświetlania tarczycy
- autoimmunologiczna niedoczynność przytarczyc
- zespół APECED (OMIM 240300)
- aplazja lub hipoplazja przytarczyc
- izolowana aplazja lub hipoplazja przytarczyc
- zespół Di George’a
- zespół niedoczynność przytarczyc-głuchota-choroba nerek (zespół HDR, OMIM 146255)
- uszkodzenie przytarczyc przez naciek nowotworu tarczycy
- zwyrodnienie miąższu przytarczyc w przebiegu chorób układowych:
- wrodzona niedoczynność przytarczyc
- wrodzona niedoczynność przytarczyc dziedziczona AD (OMIM 146200)
- wrodzona niedoczynność przytarczyc sprzężona z chromosomem X (OMIM 307700)
- w przebiegu zespołu Kearnsa-Sayre’a[4][5]
- w przebiegu zespołu MELAS[6][7][8]
- przyczyny jatrogenne
- oporności na PTH:
- letalna chondrodysplazja Blomstranda (OMIM 215045)
- rzekoma niedoczynność przytarczyc, typy 1a i 1c
- nadwrażliwości receptora wapniowego:
Objawy i przebieg
edytuj- parestezje
- tężyczka
- zaburzenia psychiczne
- bolesne kurcze mięśni
- zmiany troficzne włosów, skóry lub paznokci.
W badaniach dodatkowych:
- badania laboratoryjne: hipokalcemia, hiperfosfatemia, niski lub nieoznaczalny poziom PTH w surowicy, normomagnezemia, zmniejszone stężenie 1,25(OH)2D3
- dodatni wynik testu Ellswortha-Howarda
- badanie EKG: zaburzenia repolaryzacji z wydłużeniem odcinka QT
- dodatni wynik miograficznej próby tężyczkowej.
- badania obrazowe: zwapnienia w jądrach podstawy, zwapnienia w tkankach miękkich, zagęszczenie struktury kostnej – widoczne w TK i MRI,
Leczenie
edytujLeczenie doraźne stanów tężyczkowych polega na podaniu dożylnym wapnia: 1,0-2,0 g/dzień wapnia elementarnego p.o. (20 ml 20% lub 10% roztworu glukonianu wapnia) i aktywnych metabolitów witaminy D: kalcytriolu lub alfakalcidolu.
W leczeniu przewlekłym stosuje się:
- dietę bezmleczną
- wapń 1,0-2,0 g/d p.o.
- witaminę D3 15 000-60 000 IU/d lub jej aktywne metabolity: alfacalcidol (0,5-4,0 μg/d) bądź kalcytriol (0,5-2,0 μg/d).
Przypisy
edytuj- ↑ Carpenter TO, Carnes DL, Anast CS. Hypoparathyroidism in Wilson's disease. „N Engl J Med”. 309. 15, s. 873-7, 1983. PMID: 6888480.
- ↑ Tanimoto K, Okubo Y, Harada C, Saito H, Sata A, Nishikawa A, Ohwada R, Tsuiki M, Yamamoto M, Hashimoto E, Sato K, Takano K. Latent hypoparathyroidism in an osteoporotic patient with multiple endocrinopathies and secondary hemochromatosis due to multiple blood transfusions, unmasked by alendronate and glucocorticoid at adrenal crisis. „Intern Med”. 47. 6, s. 515-20, 2008. PMID: 18344638.
- ↑ Shirota T, Shinoda T, Aizawa T, Mizukami T, Katakura M, Takasu N, Yamada T. Primary hypothyroidism and multiple endocrine failure in association with hemochromatosis in a long-term hemodialysis patient. „Clin Nephrol”. 38. 2, s. 105-9, 1992. PMID: 1516278.
- ↑ Mierzewska H, Mroczek K, Pronicki M, Pronicka E, Karczmarewicz E, Bartnik E, Zdzienicka E, Seniów J, Schmidt-Sidor B, Taraszewska A, Palasik W. [MELAS--mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome--two cases confirmed by biochemical and molecular investigations. Differential diagnosis of stroke causes]. „Neurol Neurochir Pol”. 36. 3, s. 457-70, 2002. PMID: 12185802.
- ↑ Morten KJ., Cooper JM., Brown GK., Lake BD., Pike D., Poulton J. A new point mutation associated with mitochondrial encephalomyopathy. „Hum Mol Genet”. 12 (2), s. 2081-7, grudzień 1994. PMID: 8111377.
- ↑ Tengan CH, Kiyomoto BH, Rocha MS, Tavares VL, Gabbai AA, Moraes CT. Mitochondrial encephalomyopathy and hypoparathyroidism associated with a duplication and a deletion of mitochondrial deoxyribonucleic acid. „J Clin Endocrinol Metab”. 1 (83), s. 125-9, styczeń 1998. PMID: 9435428.
- ↑ Harvey JN., Barnett D. Endocrine dysfunction in Kearns-Sayre syndrome. „Clin Endocrinol (Oxf)”. 37. 1, s. 97-103, 1992. PMID: 1424198.
- ↑ Dewhurst AG., Hall D., Schwartz MS., McKeran RO. Kearns-Sayre syndrome, hypoparathyroidism, and basal ganglia calcification. „J Neurol Neurosurg Psychiatry”. 49. 11, s. 1323-4, 1987. PMID: 3794742.
Bibliografia
edytuj- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 560-562. ISBN 83-200-3001-3.
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1092-1095. ISBN 83-7430-031-0.