Pasażowalne encefalopatie gąbczaste

Pasażowalne encefalopatie gąbczaste (ang. Transmissible spongiform encephalopathies, TSE), choroby prionowe – choroby układu nerwowego ludzi i zwierząt spowodowane nagromadzeniem nieprawidłowo pofałdowanych białek zwanych prionami.

Zakażenie powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego

Klasyfikacje
ICD-10	A81

Etiopatogeneza i postacie

Przyczyną zakaźnych encefalopatii gąbczastych są priony – zmienione białka powszechnie występujące w komórkach nerwowych, różniące się od ich fizjologicznych odpowiedników tylko niewłaściwą strukturą przestrzenną. Białka takie mogą powstawać na skutek somatycznej (więc niedziedzicznej) mutacji genu je kodującego, a także bez występowania mutacji wskutek powolnego, samorzutnego przekształcania się białek prawidłowych w nieprawidłowe lub też na skutek odziedziczenia wadliwego genu. Ponadto w pewnych warunkach wszczepienie zdrowemu człowiekowi lub zwierzęciu białka prionowego (od chorego zwierzęcia lub człowieka) powoduje narastanie ilości zmienionego białka i w rezultacie pojawienie się objawów encefalopatii gąbczastej. Pozwala to podzielić choroby prionowe na sporadyczne, rodzinne i przepasażowane.

Ważniejsze choroby prionowe człowieka
Choroba sporadyczna	Choroba rodzinna	Choroba przepasażowana
Choroba Creutzfeldta-Jakoba, postać sporadyczna (sCJD) (ok. 85–90% przypadków CJD)	Choroba Creutzfeldta-Jakoba, postać rodzinna (fCJD), w tym zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) (ok. 10–15% przypadków CJD)	Choroba Creutzfeldta-Jakoba, postacie przepasażowane – jatrogenna (iCJD) i nowy wariant (vCJD)
Śmiertelna bezsenność – przypadki spontaniczne (sFI)	Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI)
		Kuru (nie występuje)

Prawidłowe białko prionowe, określane jako PrP-C (ang. cellular prion-related protein – komórkowe białko powiązane z prionem) ma masę 30kD i występuje w błonach komórkowych wielu tkanek, w tym bardzo obficie w błonie komórek nerwowych. Jego fizjologiczna funkcja nie została jak do tej pory poznana. Białko to kodowane jest przez gen PRNP zlokalizowany na 20 chromosomie. Białko patologiczne – PrP-Sc (od scrapie, pierwszej opisanej choroby prionowej), w przeciwieństwie do PrP-C jest nierozpuszczalne w wodzie oraz oporne na działanie proteaz, czyli enzymów trawiących białka. Fizjologiczne białko prionowe w swej strukturze przestrzennej posiada trzy α-helisy i dwie tzw. β-harmonijki, przypuszcza się, że w trakcie przekształcania PrP-C w PrP-Sc następuje zmiana właśnie struktury przestrzennej dając w rezultacie białko bogate w beta-harmonijki. Przebieg tego zjawiska nie jest znany. PrP-Sc mają możliwość wymuszania zmiany konformacji przestrzennej białek PrP-C, mechanizm tego zjawiska jest jednak również niewiadomy. W patologii znaczenie ma postępujący, podostry przebieg „zakażeń” – z biegiem czasu wzrasta ilość białka PrP-Sc, stąd nie dziwi że choroby prionowe są chorobami najczęściej osobników starych.

Pojawienie się białek nieprawidłowych prawdopodobnie nie stymuluje jakiejkolwiek odpowiedzi immunologicznej.

Postacie wrodzone występują szczególnie często w niektórych nacjach – u Żydów z Libanu zapadalność jest 30-krotnie większa niż przeciętna.

Postacie przepasażowane u ludzi występują bardzo rzadko. Obecnie związane mogą być albo z działalnością medyczną (głównie: leczenie hormonem wzrostu lub gonadotropiną uzyskaną z ludzkich przysadek, implantacje opony twardej, rogówki), albo z nowym wariantem CJD gdzie dochodzi do przeniesienia zakażenia ze zwierząt (bydła z BSE) na ludzi. Najprawdopodobniej historycznym przykładem jest kuru, choroba występująca u nowogwinejskiego plemienia praktykującego rytualny kanibalizm.

Zmiany w tkance mózgowej krowy chorej na BSE

Historia

Pierwszą chorobą prionową była scrapie (od ang. „drapać”) w Polsce nazywana chorobą kłusową występująca u owiec w Islandii, zaś pierwszą wykrytą TSE człowieka była kuru (inaczej curu, od „drżeć”) u plemienia kanibali z Nowej Gwinei. Odkrywcą prionów był S. Prusiner, który za swoje prace otrzymał w 1997 roku nagrodę Nobla z dziedziny medycyny.

Przykłady chorób TSE i ich nazewnictwo polskie i angielskie

Skrót	Nazwa polska	Nazwa angielska	Nazwa zwyczajowa	Gatunek, u którego choroba występuje
CJD	Choroba Creutzfeldta-Jakoba	Creutzfeldt-Jakob Disease		Człowiek
vCJD	Nowy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba	variant Creutzfeldt-Jakob Disease		Człowiek
	Kuru	Curu, pisane także przez K	Śmiejąca się śmierć	Człowiek
FFI	Śmiertelna bezsenność rodzinna	Fatal familial insomnia		Człowiek
GSS	Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera	Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome		Człowiek
BSE	Encefalopatia gąbczasta bydła	Bovine spongiform encephalopathy	Choroba szalonych krów	Bydło
	Kołowacizna owiec	Scrapie		Owca
TME	Pasażowalna encefalopatia norek	Transmissible mink encephalopathy		Norka amerykańska
CWD	Przewlekła choroba wyniszczająca	Chronic wasting disease		Jeleniowate
FSE	Encefalopatia gąbczasta kotów	Feline spongiform encephalopathy		Kot
EUE	brak polskiej nomenklatury	Exotic ungulate encephalopathy		Niala, Kudu

Klasyfikacja ICD10

kod ICD10	nazwa choroby
ICD-10: A81	Zakażenie powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego
ICD-10: A81.0	Choroba Jacoba-Creutzfeldta
ICD-10: A81.8	Inne zakażenia powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego
ICD-10: A81.9	Zakażenia powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego, nieokreślone

Bibliografia

• Jacek Grzybowski, Piotr Zaborowski: Teoretyczne i praktyczne podstawy infekcjologii. Wyd. I. Warszawa: Instytut Problemów Ochrony Zdrowia, 2007, s. 50–51. ISBN 978-83-60955-00-0.
• Zakażenia powolne. W: Jacek Juszczyk: Choroby zakaźne i pasożytnicze. Zdzisław Dziubek (red.). Wyd. II poprawione i uzupełnione. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2000, s. 371–374. ISBN 83-200-2393-9.
• Paweł P. Liberski: Choroba Creutzfeldta-Jakoba i inne choroby wywołane przez priony – pasażowalne encefalopatie gąbczaste. Lublin: Czelej, 2003. ISBN 83-89309-06-8. Brak numerów stron w książce
• Choroby wywołane przez priony. W: Paweł P. Liberski: Choroby zakaźne i pasożytnicze. Zdzisław Dziubek (red.). Wyd. III uaktualnione. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2003, s. 372–385. ISBN 83-200-2748-9.
• Choroby prionowe u człowieka. W: Jerzy Kulczycki: Choroby zakaźne i pasożytnicze. Janusz Cianciara, Jacek Juszczyk (red.). Wyd. I. Lublin: Wydawnictwo Czelej, 2007, s. 613–618. ISBN 978-83-60608-34-0.

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.