Tetralogia Fallota
Tetralogia Fallota, zespół Fallota – złożona, sinicza, wrodzona wada serca. Tetralogia Fallota stanowi 3–5% wszystkich wrodzonych wad serca i jest najczęstszą siniczą wadą serca w okresie poniemowlęcym. Do objawów zalicza się epizody sinicy. W trakcie płaczu lub defekacji chorego dziecka może wystąpić napad anoksemiczny (ang. tet spell), w którym staje się ono sine, ma trudności z oddychaniem, jest wiotkie i niekiedy traci przytomność.
| |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
Na zespół Fallota składają się cztery elementy (tetrada Fallota)[1]:
- przesunięcie w prawo aorty (aorta jeździec, prawostronne położenie aorty, dekstropozycja aorty)
- duży ubytek w przegrodzie międzykomorowej
- zwężenie pnia płucnego
- przerost prawej komory serca, wtórny do zwężenia drogi odpływu krwi.
Te cztery wady i dodatkowo ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej tworzą pentalogię Fallota.
Patofizjologia
edytujW wyniku zwężenia drogi odpływu z prawej komory dochodzi zarówno do podwyższenia ciśnienia w prawej komorze, jak i zmniejszenia przepływu krwi przez płuca (co prowadzi do spadku utlenowania krwi i w rezultacie sinicy). Wzrost ciśnienia w prawej komorze powoduje przeciek krwi z krążenia małego (płucnego) do krążenia ogólnego (dużego) – jest to tak zwany przeciek prawo-lewy. Oznacza to, że nieutlenowana krew z obwodu zamiast wpływać do krążenia płucnego przedostaje się przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej do lewej komory serca i dalej do krążenia systemowego (dużego). Prawa komora w wyniku przeciążenia przerasta.
Objawy
edytujObjawy kliniczne zależą od nasilenia zaburzeń hemodynamicznych:
- sinica może być stosunkowo niewielka („różowy Fallot”) lub bardzo ciężka z początkiem w okresie noworodkowym, w przypadku krytycznego zwężenia zastawki płucnej lub drogi odpływu prawej komory
- szmer skurczowy, crescendo-decrescendo, najgłośniejszy nad tętnicą płucną
- napady hipoksemiczne (anoksemiczne), pojawiające się zazwyczaj między 6. a 24. miesiącem życia dziecka
- objaw kucania, dziecko kucając zmniejsza stopień hipoksemii, poprzez zwiększenie oporu obwodowego i ciśnienia końcowoskurczowego, redukując tym samym przeciek prawo-lewy
- palce pałeczkowate
- nadkrwistość.
Leczenie
edytujLeczenie zespołu Fallota u noworodków z ciężką sinicą wymaga zastosowania wlewu z prostaglandyny E¹ w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. W celu złagodzenia napadu anoksemicznego stosuje się tzw. pozycję kolankową - z kolanami przyciśniętymi do klatki piersiowej (starsze dzieci najczęściej same przyjmują pozycję kuczną)[1].
W niektórych przypadkach u chorych niespełniających warunków do całkowitej korekcji wady stosuje się operację Blalocka-Taussig, która zmniejsza objawy, ale nie jest operacją definitywną[1].
Kompletna korekcja kardiochirurgiczna wady polega na zamknięciu ubytku przegrody międzykomorowej i poszerzeniu zwężonej drogi odpływu prawej komory serca podczas operacji w krążeniu pozaustrojowym. U pacjentów objawowych zabieg operacyjny przeprowadza się najczęściej w 3-4 miesiącu życia. Śmiertelność okołooperacyjna wynosi około 3%. Wskaźnik przeżycia w przypadkach pacjentów nieleczonych operacyjnie wynosi: 55% w 5 r.ż. i 30% w 10 r.ż.[1].
Historia
edytujTa wada serca została opisana już w 1671 przez duńskiego lekarza, przyrodnika, biskupa uznanego później za świętego, Nicolausa Steno[2]. Do czasu opisu autorstwa Etienne-Louisa Arthura Fallota, w 1888 roku[3], przedstawiono co najmniej czterdzieści opisów choroby w piśmiennictwie światowym. Na prace Fallota zwrócił uwagę Paul Dudley White, i przetłumaczył je na angielski w 1931. Pierwsze próby korekcji wady wykonał Lillehei w 1954[4], a w listopadzie 1944 Alfred Blalock i Helen B. Taussig przeprowadzili udaną paliatywną operację tetralogii Fallota[5]. Do sukcesu zabiegu Blalocka i Taussig w znacznej mierze, poprzez przygotowanie modeli operacyjnych na zwierzętach laboratoryjnych, przyczynił się Vivien Thomas, samouk, technik chirurgiczny i długoletni asystent Blalocka. Nie mógł samodzielnie operować, ponieważ w tym czasie nie miał stopnia doktora nauk medycznych. Pierwszy w Europie ten zabieg przeprowadził szwedzki chirurg Philip Sandblom[6].
Zobacz też
edytujPrzypisy
edytuj- ↑ a b c d Mark H. Beers, Robert S. Porter, Thomas V. Jones, Justin L. Kaplan, Michael Berkwits(Redaktorzy): The Merck Manual-Podręcznik diagnostyki i terapii. Elsevier Urban&Partner, 2006, s. 3095-3097, język polski, ISBN 978-83-60290-99-6
- ↑ Stensen N. Embryo monsto affinis Parisiis dissectur. Acta Medica & Philosophica Hafniensia, 1671-72, 1: 202-203.
- ↑ Fallot ELA. Contribution à l’anatomie pathologique de la maladie bleue (cyanose cardiaque). Marseille médical, 1888, 25: 77-93, 138-158, 207-223, 341-354, 370-386, 403-420.
- ↑ Vincent L. Gott, C. Walton Lillehei and total correction of tetralogy of Fallot, „The Annals of Thoracic Surgery”, 49 (2), 1990, s. 328–332, DOI: 10.1016/0003-4975(90)90167-5, PMID: 2407206.
- ↑ Jürgen Thorwald, Pacjenci, Wydawnictwo Literackie, 2011, ISBN 978-83-08-04706-4.
- ↑ Philip Sandblom; surgeon, scientist, humanist and citizen of the world (1903-2001). europepmc.org. [dostęp 2013-04-08]. (ang.).
Bibliografia
edytuj- Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec, Ewa Bernatowska: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 291-295. ISBN 83-200-3001-3.
- Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 261-263. ISBN 83-7430-031-0.
- Barbara Zahorska-Markiewicz, Ewa Małecka-Tendera: Patofizjologia kliniczna. Wrocław: Elsevier Urban & Partner, 2009. ISBN 978-83-7609-140-2.
Linki zewnętrzne
edytuj- Artykuł z eMedicine (ang.)
- TETRALOGY OF FALLOT w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Artykuł na stronie American Heart Association (ang.)
- Fallot's tetralogy w bazie Who Named It (ang.)
