Zespół Aperta
Zespół Aperta (łac. acrocephalosyndactylia, ang. Apert syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, obejmujący wrodzone zarośnięcie szwów czaszkowych oraz palcozrost. Większość przypadków jest sporadyczna, ale stwierdzono rodzinne występowanie choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco[2]. Zespół Aperta wywołują mutacje w genie receptora 2 czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) w locus 10q26[3]. Zespół Crouzona i zespół Pfeiffera o fenotypach częściowo pokrywających się nawzajem i z fenotypem zespołu Aperta są spowodowane mutacjami w tym samym genie, są to więc schorzenia alleliczne.
| acrocephalosyndactylia | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Objawy i przebieg
edytujNa obraz choroby składają się deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (craniosynostosis). Towarzyszą im zrośnięcie palców 2–5 (syndaktylia) rąk i stóp. Zmiany w obrębie twarzoczaszki prowadzą do pseudoprognatyzmu wskutek względnej hipoplazji szczęki i innych struktur kostnych środkowej części twarzy. Występuje hiperteloryzm oczny. Rozszczep podniebienia spotykany jest u około 25% chorych[4]. U około 38% pacjentów występuje niepełnosprawność intelektualna (31% w stopniu lekkim, 7% w stopniu głębokim)[4].
Historia
edytujChorobę opisał jako pierwszy francuski pediatra Eugène Apert (1868-1940) w 1906 roku[5]. Genetyczne podłoże choroby wyjaśniła praca Andrew O. M. Wilkiego i wsp. z 1995 roku[3].
Przypisy
edytuj- ↑ Hohoff A, Joos U, Meyer U, Ehmer U, Stamm T. The spectrum of Apert syndrome: phenotype, particularities in orthodontic treatment, and characteristics of orthognathic surgery. „Head Face Med”. 3. 10, 2007. PMID: 17286873.
- ↑ Mantilla-Capacho, JM, Arnaud, L, Diaz-Rodriguez, M, Barros-Nunez, P. Apert syndrome with preaxial polydactyly showing the typical mutation Ser252Trp in the FGFR2 gene. „Genet Counsel”. 16, s. 403–406, 2005.
- ↑ a b Wilkie, AO, Slaney, SF, Oldridge, M, Poole, MD, Ashworth, GJ, Hockley, AD, Hayward, RD, David, DJ, Pulleyn, LJ, Rutland, P, Malcolm, S, Winter, RM, Reardon, W. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. „Nature Genet”. 9, s. 165–172, 1995. PMID: 7719344.
- ↑ a b Connor, M, Ferguson-Smith, M: Podstawy genetyki medycznej. Wyd. II. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
- ↑ Apert EC. De l’acrocéphalosyndactylie. „Bulletins et mémoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris”. 23, s. 1310, 1906.
Linki zewnętrzne
edytuj- APERT SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Apert’s syndrome w bazie Who Named It (ang.)
