Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (agenezja przewodów Müllera, łac. uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida) – zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, charakteryzujący się agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością. Eponimiczna nazwa zespołu upamiętnia Georges’a André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky’ego, którzy niezależnie od siebie przedstawili pierwsze opisy zespołu.
| Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida | |
 Agenezja pochwy u pacjentki z zespołem Rokitansky’ego-Hausera | |
| Klasyfikacje | |
| DiseasesDB | |
|---|---|
| OMIM | |
Nazewnictwo
edytujSynonimy zespołu to:
- agenezja przewodów Müllera (ang. Müllerian agenesis)
- zespół Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky’ego
- zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome)
- kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky’ego-Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera
- zespół von Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. RKH syndrome)
- zespół Rokitansky’ego-Küstera.
Epidemiologia
edytujCzęstość występowania zespołu ocenia się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń[1]. Rozpoznanie zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu pierwotnego braku miesiączki. Opisano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.
Objawy i przebieg
edytujZespół wad charakteryzuje się wrodzonym brakiem i/lub niepełnym rozwinięciem pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki, rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności. II- i III-rzędowe cechy płciowe są rozwinięte: gruczoły sutkowe rozwijają się prawidłowo, owłosienie jest typu kobiecego. Niekiedy w obrazie klinicznym zespołu towarzyszą wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, przepuklina pachwinowa. Przyczyną zespołu jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym.
Klasyfikacja ICD10
edytuj| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: Q51.0 | Niewytworzenie i zanik macicy |
| ICD-10: Q52.0 | Wrodzony brak pochwy |
Przypisy
edytuj- ↑ Cheroki C, Krepischi-Santos AC, Rosenberg C, Jehee FS, Mingroni-Netto RC, Pavanello Filho I, Zanforlin Filho S, Kim CA, Bagnoli VR, Mendonça BB, Szuhai K, Otto PA. Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women. „Am J Med Genet”. 140A, s. 1339–1342, 2006. PMID: 16691591.
Bibliografia
edytuj- Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 13, 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-13. PMID: 17359527.
Linki zewnętrzne
edytuj- Artykuł z eMedicine (ang.)
- Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome w bazie Who Named It (ang.)
