Zespół Sjögrena-Larssona

Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona.

Epidemiologia

Zespół Sjögrena i Larssona jest rzadką chorobą, ale w Szwecji w badaniu z 1981 roku wykazano, że na 58 pacjentów należących do 41 rodzin, 45 urodziło się w ograniczonym obszarze na północy kraju (Västerbotten); częstość choroby wynosi tam 8,3:100 000, a heterozygoty względem genu choroby stanowią 2% populacji^[1].

Przypisy

↑ Jagell S, Gustavson K-H, Holmgren G. Sjogren-Larsson syndrome in Sweden: a clinical, genetic and epidemiological study. „Clin Genet”. 19, s. 233-256, 1981. PMID: 7273467.

Linki zewnętrzne

SJOGREN-LARSSON SYNDROME; SLS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Jagell S, Gustavson K-H, Holmgren G. Sjogren-Larsson syndrome in Sweden: a clinical, genetic and epidemiological study. „Clin Genet”. 19, s. 233-256, 1981. PMID: 7273467.

[1]