Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy
Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy (ang. cerebro-costo-mandibular syndrome, cerebrocostomandibular syndrome, rib gap defects with micrognathia, CCMS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się mikrognacją, wadami żeber oraz niepełnosprawnością intelektualną.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q87.8 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
Historia
edytujZespół został po raz pierwszy opisany w 1966 przez amerykańsko-szwajcarski zespół pod kierownictwem amerykańskiego lekarza Davida Smitha[1][2][3].
Etiologia
edytujZespół jest dziedziczony autosomalnie zarówno dominująco, jak i recesywnie[1]. Opisano uszkodzenia sekwencji regulatorowej genu SNRPB zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 20, w regionie p13[1] odpowiadające za część przypadków zespołu mózgowo-żebrowo-żuchwowego[4].
Epidemiologia
edytujCzęstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 urodzeń[5]. Do chwili obecnej opisano 65 przypadków, z których 10 dzieci żyje[6].
Obraz kliniczny
edytujZespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy charakteryzuje obecność cech sekwencji malformacyjnej Pierre’a Robina (niedorozwój żuchwy (mikrognacja), glossoptosis, różnego stopnia wady rozwojowe podniebienia), wewnątrzmaciczny niedobór wzrostu oraz odcinkowe niewykształcenie żeber w ich tylnej części o różnym stopniu nasilenia[2]. Odcinkowy brak żeber może prowadzić do wiotkiej klatki piersiowej, co może dalej powodować zaburzenia oddychania[5]. Obserwowane bywają również wady cewy nerwowej[7]. W większości przypadków zespół ten powoduje niepełnosprawność intelektualną[2].
Diagnostyka różnicowa
edytujZespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy należy różnicować z zespołem Pierre’a Robina, zespołem Edwardsa oraz zespołem Pataua[5].
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie typowego obrazu klinicznego oraz typowego obrazu RTG klatki piersiowej[5]. W badaniu histopatologicznym w miejscu brakujących fragmentów żeber stwierdza się niezróżnicowaną tkankę łączną włóknistą[2].
Leczenie
edytujNie ma specyficznego leczenia zespołu mózgowo-żebrowo-żuchwowego (2017)[5]. Leczenie jest objawowe, skierowane, zwłaszcza w początkowym okresie, na leczenie zaburzeń oddychania, część pacjentów wymaga tracheotomii oraz żywienia przez zgłębnik nosowo-żołądkowy[2].
Rokowanie
edytujRokowanie jest poważne i zależy od stopnia zaawansowania zespołu, określonego liczbą brakujących żeber lub ich odcinków[5]. Najciężej dotknięte dzieci umierają w pierwszej dobie życia[5], 50% dzieci umiera w pierwszym miesiącu życia, 40% w ciągu pierwszego roku życia[2]. Pacjenci, którzy przeżyją pierwszy rok życia, zwykle dożywają wieku dorosłego[5].
Przypisy
edytuj- ↑ a b c CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME; CCMS. Online Mendelian Inheritance in Man, 2015-03-13. [dostęp 2017-03-26]. (ang.).
- ↑ a b c d e f Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Nowy Jork: Springer-Verlag, 2017, s. 139–141. ISBN 978-1-4939-2400-4.
- ↑ D.W. Smith, K. Theiler, G. Schachenmann. Rib-gap defect with micrognathia, malformed tracheal cartilages, and redundant skin: a new pattern of defective development. „J Pediatr”. 69 (5), s. 799–803, 1966. DOI: 10.1016/S0022-3476(66)80127-0. PMID: 5928011.
- ↑
D.C. Lynch, T. Revil, J. Schwartzentruber, E.J. Bhoj i inni. Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro-costo-mandibular syndrome. „Nat Commun”. 5, s. 4483, 2014. DOI: 10.1038/ncomms5483. PMID: 25047197.
- ↑ a b c d e f g h Cerebro-costo-mandibular syndrome ORPHA1392. Orphanet. [dostęp 2017-03-26]. (ang.).
- ↑ Abby is 1 of 10 Children Living with Cerebrocostomandibular Syndrome.. Global Genes. [dostęp 2017-03-26]. (ang.).
- ↑ Anna Winczewska-Wiktor, Bogna Malendowicz-Major, Barbara Steinborn. Rola homocysteiny w fizjologicznym rozwoju i patofizjologii zaburzeń układu nerwowego u dzieci. „Neurologia Dziecięca”. 21 (42), s. 11–21, 2012.
Linki zewnętrzne
edytuj- OMIM Entry – # 117650 – CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME [online], www.omim.org [dostęp 2017-03-26].
- Abby is 1 of 10 Children Living with Cerebrocostomandibular Syndrome. [Ilustrowany artykuł o dziecku z zespołem mózgowo-żebrowo-żuchwowym]. Global Genes. [dostęp 2017-03-26]. (ang.).
