Zespoły niestabilności chromosomowych
Zespoły niestabilności chromosomowych – grupa chorób dziedzicznych związanych z niestabilnością chromosomów i ich złamaniami. Często wiążą się ze zwiększoną skłonnością do rozwoju niektórych typów nowotworów złośliwych[1].
Znane są następujące zespoły niestabilności chromosomowych:[2][3]
- zespół ataksja-teleangiektazja
- zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji[4] (ang. ataxia-telangiectasia-like disorder, ATLD)
- zespół Blooma
- niedokrwistość Fanconiego
- zespół Nijmegen
- zespół Wernera
- skóra pergaminowa
- Zespół ICF
- Zespół Robertsa
Przypisy
edytuj- ↑ Joanna Kozłowska, Izabela Łaczmańska, Niestabilność genetyczna – jej znaczenie w procesie powstawania nowotworów oraz diagnostyka laboratoryjna, „NOWOTWORY Journal of Oncology”, 60 (6), 2010, s. 548–553.
- ↑ Xiao-Xiang Zhang, Chromosome Instability, [w:] Steven L. Gersen, Martha B. Keagle, The Principles of Clinical Cytogenetics, Springer Science & Business Media, 2013, s. 293–305, ISBN 1-4419-1688-1 (ang.).
- ↑ A.M.R. Taylor, Chromosome instability syndromes, „Best Practice & Research Clinical Haematology”, 14 (3), 2001, s. 631–644, DOI: 10.1053/beha.2001.0158 (ang.).
- ↑ Ataxia telangiectasia like disorder. Orphanet. [dostęp 2019-02-04].
