Choroba Refsuma
Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991)[2][3], a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku[4].
| Neuropathia essentialis et hereditaria | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
G60.1 |
|---|---|
Epidemiologia
edytujChoroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce[5].
Objawy i przebieg
edytuj- neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa
- ataksja (ataxia)
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa)
- zmiany skórne typu rybiej łuski
- zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy)
- zaburzenia słuchu
- anosmia
- zaburzenia kardiologiczne
Etiologia
edytujW 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego[6]. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.
Leczenie
edytujOrganizm ludzki nie rozkłada kwasu fitanowego który ulega nagromadzeniu, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia. Stwierdzono, że kwas fitanowy występuje w wyrobach mleczarskich i mięsie przeżuwaczy[7].
Przypisy
edytuj- ↑ a b Jayaram H, Downes SM. Midlife diagnosis of Refsum Disease in siblings with Retinitis Pigmentosa – the footprint is the clue: a case report. „J Med Case Reports”. 2, s. 80, 2008. DOI: 10.1186/1752-1947-2-80. PMID: 18336720.
- ↑ Refsum S. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse. Nordisk Medicin 28: 2682–2686 (1945).
- ↑ Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych neur Suppl.38: 1-303 (1946).
- ↑ Ernst Klenk, Winfried Kahlke, Ueber das Vorkommen der 3.7.11.15-tetramethyl-hexadecansaeure (Phytansaeure) in den Cholesterinestern und anderen Lipoidfraktionen der Organe bei einem Krankheitsfall unbekannter Genese (Verdacht auf heredopathia atactica polyneuritiformis Refsum-syndrom), „Hoppe-Seyler's Zeitschrift fur physiologische Chemie”, 333 (1), 1963, s. 133–142, DOI: 10.1515/bchm2.1963.333.1.133, PMID: 14058273 (niem.).
- ↑ Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 294. ISBN 83-200-2636-9.
- ↑ Stephanie J. Mihalik i inni, Identification of PAHX, a Refsum disease gene, „Nature Genetics”, 17 (2), 1997, s. 185–189, DOI: 10.1038/ng1097-185, PMID: 9326939.
- ↑ Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera: 2008, s. 239.
Linki zewnętrzne
edytuj- REFSUM DISEASE w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Refsum’s disease w bazie Who Named It (ang.)
