Chromosom 12

Chromosom 12 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 12 liczy ponad 132 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczba genów mających swoje locus na chromosomie 12 szacowana jest na 1000-1300.

Geny

Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 12:

• ACVRL1
• CBX5
• COL2A1
• HPD
• LRRK2
• MMAB
• MYO1A (kodujący miozynę IA)
• NANOG
• VWF (kodujący czynnik von Willebranda)
• PAH (kodujący hydroksylazę fenyloalaninową)
• PPP1R12A
• PTPN11
• TCF1

Choroby

Następujące choroby związane są z mutacjami w obrębie chromosomu 12:

• achondrogeneza typu 2
• choroba von Willebranda
• choroba Rendu-Oslera-Webera
• choroba Parkinsona
• cukrzyca MODY 3
• dysplazja Kniesta
• fenyloketonuria
• hipochondrogeneza
• kolagenopatie typu II i XI
• kwasica metylomalonowa
• niedobór izomerazy fosfotriozowej
• tyrozynemia
• zespół łokciowo-sutkowy
• zespół Noonan
• zespół Sticklera

Bibliografia

• Gilbert, F, Kauff, N. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 12. „Genetic Testing”. 4. 3, s. 319-33, 2000. PMID: 11142767. 
• Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R. A high-resolution map of human chromosome 12. „Nature”. 409. 6822, s. 945-946, 2001. PMID: 11237017. 

Linki zewnętrzne

• Human Genome Organisation (ang.)
• Chromosom 12. ghr.nlm.nih.gov. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-06-12)]. na stronie Genetics Home Reference (ang.)