Zespół Blooma
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom[1].
 Zdjęcie dziecka z zespołem Blooma | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
Q82.8 |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
| MeSH | |
Etiologia
edytujPrzyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny[2]. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich[2][3].
Objawy i przebieg
edytujNa obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:
- niskorosłość
- niska masa urodzeniowa
- wysoki ton głosu
- charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy:
- długa, wąska czaszka (dolichocefalia)
- mikrognacja
- wydatny nos i uszy
- zmiany barwnikowe w skórze, teleangiektazje, zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie na twarzy (zaczerwienienie w kształcie motyla), dłoniach i rękach
- opóźnienie umysłowe
- przewlekłe choroby płuc
- cukrzyca
- niedobory odpornościowe – nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
- niepłodność u mężczyzn
- przedwczesna menopauza u kobiet.
- zwiększona predyspozycja do nowotworów[4] (20%), ostra białaczka i choroby limfoproliferacyjne dominują w wieku do 25 lat.
Zobacz też
edytujPrzypisy
edytuj- ↑ D Bloom, Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity, „AMA American Journal of Diseases of Children”, 88 (6), 1954, s. 754-758, PMID: 13206391.
- ↑ a b Straughen JE. i inni, A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene, „Human mutation”, 11 (2), 1998, s. 175–8, DOI: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W, PMID: 9482582.
- ↑ 17 rozdział, [w:] J Connor i inni, Podstawy genetyki medycznej, Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211, ISBN 83-200-2250-9.
- ↑ Mounira Amor-Guéret, Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis., „Cancer letters”, 236 (1), 2006, s. 1–12, DOI: 10.1016/j.canlet.2005.04.023, PMID: 15950375.
Linki zewnętrzne
edytuj- BLOOM SYNDROME; BLM w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Artykuł z eMedicine (ang.)
