Zespół Crouzona

Zespół Crouzona
	dysostosis craniofacialis
	; Dziecko z zespołem Crouzona
	Klasyfikacje
ICD-10	Q75.1; Dysostoza czaszkowo-twarzowa. Choroba Crouzona.
	Multimedia w Wikimedia Commons

Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis^[1]) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Etiologia

Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor-2) w locus 10q26^[2]. Wariant zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym wywołany jest mutacją w genie FGFR3^[3] w locus 4p16.3.

Objawy kliniczne i przebieg choroby

Na obraz choroby składają się:

deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (brachycefalia, trigonocefalia, dolichocefalia, anencefalia, plagiocefalia, oksycefalia);
niskie osadzenie uszu;
hiperteloryzm;
wytrzeszcz gałek ocznych (łac. proptosis), mogący prowadzić do zaniku nerwu wzrokowego;
zez rozbieżny;
hipoplazja szczęki (pozorny prognatyzm);
„gotyckie” podniebienie;
krótka górna warga;
nieprawidłowości uzębienia.

Historia

Chorobę jako pierwszy opisał francuski neurolog Octave Crouzon (1874-1938) w 1912 roku u matki i jej dziecka^[4]. Trzy lata później opisał kolejną rodzinę z siedmioma przypadkami choroby.

Zobacz też

zespół Aperta

Przypisy

↑ Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
↑ FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 2; FGFR2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
↑ FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
↑ Crouzon LEO. Dysostose cranio-faciale héréditaire. „Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris”. 3 sér, 33, s. 545–555, 1912.

Linki zewnętrzne

CROUZON SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Crouzon syndrome. Geneva Foundation for Medical Education and Research. [dostęp 2010-06-08]. [zarchiwizowane z tego adresu (2007-09-27)]. (ang.).
Crouzon disease. OrphaNet. [dostęp 2010-06-08]. (ang.).
Lukasz Matusiak, Grazyna Szybejko-Machaj: Crouzon Syndrome. eMedicine. [dostęp 2010-06-08]. (ang.).

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.

[2] FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 2; FGFR2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

[3] FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

[4] Crouzon LEO. Dysostose cranio-faciale héréditaire. „Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris”. 3 sér, 33, s. 545–555, 1912.

[1]

[2]

[3]

[4]