XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс[вд][1], — хромосомное заболевание, характерное только для биологических мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей[2].
| XYY-синдром | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | LD52.1 |
| МКБ-10 | Q98.5 |
| МКБ-10-КМ | Q98.5 |
| МКБ-9 | 758.8 |
| DiseasesDB | 33038 |
| MeSH | D014997 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
История исследования
правитьСиндром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому[1], а впервые обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний, а один из детей имел синдром Дауна[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].
Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].
Генетические особенности
править
Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 3998 дней] в процессе сперматогенеза. Как следствие, появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].
Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным кариотипом. В то же время число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].
Фенотипические характеристики
правитьНаличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].
См. также
правитьПримечания
править- ↑ 1 2 47,XYY syndrome Архивная копия от 20 марта 2017 на Wayback Machine on Genetics Home Reference, Other Names, retrieved 6 August 2017
- ↑ 1 2 3 4 5 6 The Gale Encyclopedia of Genetic Disorders / Brigham Narins. — Second Edition. — Thomson Gale[англ.], 2005. — Т. Vol. 2 (M-Z). — С. 1369—1371. — ISBN 1-4144-0365-8.
- ↑ Gail S. Anderson. Biological Influences on Criminal Behavior. — CRC Press. — 2006. — С. 80. — ISBN 1420043323, 9781420043327.
- ↑ A.A. Sandberg et al. AN XYY HUMAN MALE // The Lancet. — 1961. — Т. 276, № 7200. — С. 488—489. — doi:10.1016/S0140-6736(61)92459-X. — PMID 13746118.