Hromozom 13 (čovek)

Hromozom 13 je autozomni hromozom trinaesti po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Prema Denverskoj konferenciji iz 1960. godine svrstan je u D grupu. Izgrađen je od 114 miliona parova baza DNK što predstavlja 3,5-4% ukupne količine DNK u ćeliji.

Aberacije hromozoma 13

Trizomija hromozoma 13 se u humanoj populaciji javlja sa učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći uzrok ove trizomije je neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja.

Fenotipski se maniofestuje kao Patauov sindrom. Kliničku sliku ovog sindroma karakterišu multipne (višestruke) anomalije (nepravilnosti) :

• mozga, očiju, srca, bubrega, sistema za varenje;
• rascep usne, vilica i nepca;
• polidaktilija
• životna prognoza je loša pa većina dece umire u prvim mesecima života, a samo oko 10% preživi prvu godinu.

Delecija dugog kraka hromozoma 13 odlikuje se:

• umnom zaostalošću;
• motornom retardacijom;
• mikrocefalijom;
• anomalijama lica;
• anomalije palca;
• anomalije ušiju.

Mapirani geni i bolesti/poremećaji

genska mapa hromozoma 13

Geni mapirani na ovom hromozomu uzrokuju sledeće bolesti i poremećaje:

• propionična acidemija
• gluvoća, autozomno dominantna i recesivna
• ektodermalna displazija
• Kseroderma pigmentozum G
• mišićna distrofija, tip pojasa i udova, 2S
• karcinom dojke
• karcinom pankreasa
• hronična limfocitna leukemija
• hiperamonemija
• homocitrulinemija
• retinoblastom
• ostesarkom
• karcinom mokraćne bešike
• postaksijalna polidaktilija, A2
• propionična acidemija
• nedostatak faktora koagulacije
• sklonost šizofreniji
• urođena mikrokorija

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Vanjske veze

• BioNet Škola Arhivirano 2013-12-31 na Wayback Machine-u