Achondroplázia

Achondroplázia je najbežnejšia forma dedičnej disproporčnosti postavy. Vyskytuje sa u jedného z 15 000 novorodencov, rôzne pramene uvádzajú rôzne čísla, bežne však v rozpätí od 10 000 do 40 000 živých novorodeniatok.

Achondroplázia je charakteristická abnormálnym rastom kostí, ktorý sa prejavuje malou postavou s disproporčne malými rukami a nohami, veľkou hlavou a charakteristickými črtami tváre so zaobleným čelom a nevyvinutým koreňom nosa. V detstve je typický nízky krvný tlak, vývin motoriky je často oneskorený. Inteligencia a dĺžka života sú zvyčajne normálne, i keď stlačená miecha a/alebo upchávanie horných dýchacích ciest zvyšujú riziko úmrtia v detstve. Priemerná výška u dospelých mužov s achondropláziou je 131 ± 5,6 cm; u žien je to 124 ± 5,9 cm.

Diagnóza a testovanie

Achondroplázia môže byť diagnostikovaná charakteristickými klinickými a rádiografickými nálezmi u väčšiny jedincov. U jedincov príliš mladých na diagnostiku s istotou, alebo u jedincov s atypickými nálezmi, môže byť použité molekulárne genetické testovanie na zistenie mutácie génu FGFR3. Takéto testy zisťujú mutácie u 99 percent ovplyvnených jedincov. Pri deťoch s achondropláziou sa odporúča monitorovať výšku, váhu a obvod hlavy; váhu kvôli zamedzeniu obezity; MRI alebo CT kvôli vyhodnoteniu príznakov stlačenia miechy; chirurgické odstránenie adenoidov alebo tonzilov, CPAP, a tracheostómia pre nápravu prekážajúcej spánkovej apnoe; subokcipitálna punkcia ako je uvádzané na hyperreflexiu dolných končatín alebo trhavých kŕčov a obmedzenie dýchania a hypopnoe a podpora pri socializácii a prispôsobovaní v škole.

Genetické poradenstvo

Achondroplázia má autozomálne – dominantný charakter. Okolo 80% jedincov s achondropláziou má rodičov normálnej postavy, a majú achondropláziu ako výsledok „de novo“ mutácie (nie je prítomné u rodičov). Takíto rodičia majú veľmi malú šancu na to, aby mali ďalšie dieťa s achondropláziou. Jedinec s achondropláziou, ktorý má partnera normálnej postavy, má 50% riziko že jeho dieťa bude mať achondropláziu (počas každého jedného tehotenstva). Ak majú achondropláziu obaja rodičia, riziko že budú mať zdravé dieťa je 25%, 50% je šanca že budú mať dieťa s achondropláziou, a 25% je šanca, že dieťa bude mať dominantne homozygótnu formu (tzv. letálna alela) achondroplázie. Dominantne homozygótna forma zapríčiňuje smrť intrauterinne alebo krátko po narodení.

Črty a znaky ochorenia

malá postava
kratšie ruky a nohy s nadbytočnými záhybmi kože na končatinách
obmedzenie roztiahnutia lakťa
trojzubcovité rozostavenie prstov
vrodené alebo získané charakteristické postavenie kolien, nohy do „O“
torakolumbálny gibbus (hrb) v detstve
nadmerné prehnutie chrbtice do zadu pri prvých krokoch dieťaťa
veľká hlava so zaoblením vpredu
nevyvinutý koreň nosa

Iné projekty

Commons ponúka multimediálne súbory na tému Achondroplázia

Zdroj

Pauli RM, Legare JM. Achondroplasia. 1998 Oct 12 [aktualizované 10. mája 2018]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. dostupné na: www.ncbi.nlm.nih.gov