Kromozom 6 (insan)

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

Genler

Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;

BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
HFE geni: hemokromatozis
HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
MYO6: myosin VI
PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
TNXB: tenaskin XB

Hastalıklar

Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

Ankilozan spondilit
Kollajenopati, tip II ve XI
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
Hemokromatozis
hemokromatozis, tip1
21-hidroksilaz eksikliği
Akçaağaç ürin hastalığı
metilmalonik asidemi
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
otospondilomegaepifizal displazi
Parkinson hastalığı
Polikistik böbrek hastalığı
porfiriya
porfiriya kutanea tarda
Stickler sendromu
Stickler sendromu, COL11A2
Weissenbacher-Zweymüller sendromu
X-bağlantılı sideroblastik anemi

Düzensizlikleri

Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.