PAX6
Aniridia tip II proteini (AN2) veya oculorhombin olarak da bilinen, insanların 11. kromozomunda yer alan PAX6 geni tarafından kodlanan bir proteindir.[4]
İşlevi
değiştirPAX6, Pax gen ailesine ait bir proteindir ve Pax-6 proteininin kodlanmasını sağlayan genetik bilgiyi taşır. Bu gen, gözler ve diğer duyu organlarının yanı sıra belirli sinir dokuları, epidermal dokular ve genellikle ektodermal kökenli diğer homolog yapılar için bir "ana kontrol" geni olarak işlev görür.[5] Ancak, göz gelişimi için bir dizi genin daha gerekli olduğu bilinmekte olduğundan, "ana kontrol" nitelemesinin bu bağlamda mutlak anlamıyla doğru olmayabileceği ifade edilmektedir.[6] Pax-6, sinirsel ektodermin zayıf Sonik Kirpi (SHH) ve güçlü TGF-Beta sinyali kombinasyonlarını aldığında bir transkripsiyon faktörü olarak ifade edilir. İlk olarak ön beyin, arka beyin, baş ektodermi ve omurilikte görülür; daha sonraki süreçte ise orta beyinde ifade edilmeye başlar. Bu transkripsiyon faktörü, farklı türler arasında dışsal göz yapılarının oluşumunu teşvik etmesiyle dikkat çeker ve tıbbi açıdan önemlidir. Zira, heterozigot mutasyonlar, insanlarda iris yokluğu (aniridia) gibi geniş bir yelpazede göz kusurlarına yol açar.[7]
Kaynakça
değiştir- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000007372 - Ensembl, May 2017
- ^ "İnsan PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Fare PubMed Başvurusu:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Jordan T, Hanson I, Zaletayev D, Hodgson S, Prosser J, Seawright A, Hastie N, van Heyningen V (August 1992). "The human PAX6 gene is mutated in two patients with aniridia". Nature Genetics. 1 (5). ss. 328-32. doi:10.1038/ng0892-328. PMID 1302030.
- ^ Thakurela, Sudhir; Tiwari, Neha; Schick, Sandra; Garding, Angela; Ivanek, Robert; Berninger, Benedikt; Tiwari, Vijay K. (9 Şubat 2016). "Mapping gene regulatory circuitry of Pax6 during neurogenesis". Cell Discovery (İngilizce). 2 (1): 1-22. doi:10.1038/celldisc.2015.45. ISSN 2056-5968.
- ^ Fernald RD (2004). "Eyes: variety, development and evolution". Brain, Behavior and Evolution. 64 (3): 141-7. doi:10.1159/000079743. PMID 15353906.
- ^ Davis LK, Meyer KJ, Rudd DS, Librant AL, Epping EA, Sheffield VC, Wassink TH (May 2008). "Pax6 3' deletion results in aniridia, autism and mental retardation". Human Genetics. 123 (4): 371-8. doi:10.1007/s00439-008-0484-x. PMC 2719768 $2. PMID 18322702.