PRICKLE2

PRICKLE2 (англ. Prickle planar cell polarity protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 844 амінокислот, а молекулярна маса — 95 615.

PRICKLE2
Ідентифікатори
Символи	PRICKLE2, EPM5, prickle planar cell polarity protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608501 MGI: 1925144 HomoloGene: 17889 GeneCards: PRICKLE2
Онтологія гена Молекулярна функція • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • цитоплазма • ядерна мембрана • мембрана • клітинне ядро Біологічний процес • Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	166336	243548
Ensembl	ENSG00000163637	ENSMUSG00000030020
UniProt	Q7Z3G6	Q80Y24
RefSeq (мРНК)	NM_198859 NM_001370528	NM_001081146 NM_001134459 NM_001134460 NM_001134461
RefSeq (білок)	NP_942559 NP_001357457	NP_001074615 NP_001127931 NP_001127932 NP_001127933 NP_001391015
Локус (UCSC)	Хр. 3: 64.09 – 64.45 Mb	Хр. 6: 92.35 – 92.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVTVMPLEME		KTISKLMFDF		QRNSTSDDDS		GCALEEYAWV		PPGLKPEQVH
QYYSCLPEEK		VPYVNSPGEK		LRIKQLLHQL		PPHDNEVRYC		NSLDEEEKRE
LKLFSSQRKR		ENLGRGNVRP		FPVTMTGAIC		EQCGGQINGG		DIAVFASRAG
HGVCWHPPCF		VCTVCNELLV		DLIYFYQDGK		IYCGRHHAEC		LKPRCAACDE
IIFADECTEA		EGRHWHMKHF		CCFECETVLG		GQRYIMKEGR		PYCCHCFESL
YAEYCDTCAQ		HIGIDQGQMT		YDGQHWHATE		TCFCCAHCKK		SLLGRPFLPK
QGQIFCSRAC		SAGEDPNGSD		SSDSAFQNAR		AKESRRSAKI		GKNKGKTEEP
MLNQHSQLQV		SSNRLSADVD		PLSLQMDMLS		LSSQTPSLNR		DPIWRSREEP
YHYGNKMEQN		QTQSPLQLLS		QCNIRTSYSP		GGQGAGAQPE		MWGKHFSNPK
RSSSLAMTGH		AGSFIKECRE		DYYPGRLRSQ		ESYSDMSSQS		FSETRGSIQV
PKYEEEEEEE		GGLSTQQCRT		RHPISSLKYT		EDMTPTEQTP		RGSMESLALS
NATGLSADGG		AKRQEHLSRF		SMPDLSKDSG		MNVSEKLSNM		GTLNSSMQFR
SAESVRSLLS		AQQYQEMEGN		LHQLSNPIGY		RDLQSHGRMH		QSFDFDGGMA
GSKLPGQEGV		RIQPMSERTR		RRATSRDDNR		RFRPHRSRRS		RRSRSDNALH
LASEREAISR		LKDRPPLRAR		EDYDQFMRQR		SFQESMGHGS		RRDLYGQCPR
TVSDLALQNA		FGDRWGPYFA		EYDWCSTCSS		SSESDNEGYF		LGEPIPQPAR
LRYVTSDELL		HKYSSYGLPK		SSTLGGRGQL		HSRKRQKSKN		CIIS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як метилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Sandford E., Bird T.D., Li J.Z., Burmeister M. (2016). PRICKLE2 mutations might not be involved in epilepsy. Am. J. Hum. Genet. 98: 588—589. PMID 26942291 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.01.009
• Mahajan V.B., Bassuk A.G. (2016). Response to Sandford et al.: PRICKLE2 variants in epilepsy: A call for precision medicine. Am. J. Hum. Genet. 98: 590—591. PMID 26942292 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.02.002
• Katoh M., Katoh M. (2003). Identification and characterization of human PRICKLE1 and PRICKLE2 genes as well as mouse Prickle1 and Prickle2 genes homologous to Drosophila tissue polarity gene prickle. Int. J. Mol. Med. 11: 249—256. PMID 12525887

Див. також

• Хромосома 3