RAD51C

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

RAD51C (англ. RAD51 paralog C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 376 амінокислот, а молекулярна маса — 42 190[5].

RAD51C
Ідентифікатори
Символи RAD51C, BROVCA3, FANCO, R51H3, RAD51L2, RAD51 paralog C
Зовнішні ІД OMIM: 602774 MGI: 2150020 HomoloGene: 14238 GeneCards: RAD51C
Пов'язані генетичні захворювання
Fanconi anemia complementation group O, рак яєчника, hereditary breast ovarian cancer[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_002876
NM_058216
NM_001291440
NM_053269
RefSeq (білок)
NP_002867
NP_478123
NP_001278369
NP_444499
Локус (UCSC) Хр. 17: 58.69 – 58.74 Mb Хр. 11: 87.27 – 87.3 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRGKTFRFEMQRDLVSFPLSPAVRVKLVSAGFQTAEELLEVKPSELSKEV
GISKAEALETLQIIRRECLTNKPRYAGTSESHKKCTALELLEQEHTQGFI
ITFCSALDDILGGGVPLMKTTEICGAPGVGKTQLCMQLAVDVQIPECFGG
VAGEAVFIDTEGSFMVDRVVDLATACIQHLQLIAEKHKGEEHRKALEDFT
LDNILSHIYYFRCRDYTELLAQVYLLPDFLSEHSKVRLVIVDGIAFPFRH
DLDDLSLRTRLLNGLAQQMISLANNHRLAVILTNQMTTKIDRNQALLVPA
LGESWGHAATIRLIFHWDRKQRLATLYKSPSQKECTVLFQIKPQGFRDTV
VTSACSLQTEGSLSTRKRSRDPEEEL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Liu N., Schild D., Thelen M.P., Thompson L.H. (2002). Involvement of Rad51C in two distinct protein complexes of Rad51 paralogs in human cells. Nucleic Acids Res. 30: 1009—1015. PMID 11842113 DOI:10.1093/nar/30.4.1009
  • Lio Y.-C., Mazin A.V., Kowalczykowski S.C., Chen D.J. (2003). Complex formation by the human Rad51B and Rad51C DNA repair proteins and their activities in vitro. J. Biol. Chem. 278: 2469—2478. PMID 12427746 DOI:10.1074/jbc.M211038200
  • French C.A., Tambini C.E., Thacker J. (2003). Identification of functional domains in the RAD51L2 (RAD51C) protein and its requirement for gene conversion. J. Biol. Chem. 278: 45445—45450. PMID 12966089 DOI:10.1074/jbc.M308621200
  • Miller K.A., Sawicka D., Barsky D., Albala J.S. (2004). Domain mapping of the Rad51 paralog protein complexes. Nucleic Acids Res. 32: 169—178. PMID 14704354 DOI:10.1093/nar/gkg925
  • Liu Y., Masson J.Y., Shah R., O'Regan P., West S.C. (2004). RAD51C is required for Holliday junction processing in mammalian cells. Science. 303: 243—246. PMID 14716019 DOI:10.1126/science.1093037

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RAD51C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9820 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, O43502 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.
  NODES
Project 1