Bệnh lý bẩm sinh
Bệnh bẩm sinh hay dị tật bẩm sinh (tiếng Anh: congenital disorder) là tên gọi chung của các bệnh có sẵn khi sinh ra. Nhiều bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh hay vừa sinh ra trong khi một số bệnh khác chỉ biểu hiện nhiều năm sau khi sinh. Bệnh bất thường bẩm sinh có thể do bất thường di truyền, tai biến trong tử cung hay rối loạn trong quá trình hình thành của phôi, thai. Nhiều bệnh bất thường bẩm sinh vẫn chưa được biết nguyên nhân.
| Bệnh lý bẩm sinh | |
|---|---|
| Tên khác | quái thai, dị tật bẩm sinh[1] |
 | |
| Một cậu bé bị hội chứng Down, một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất [2] | |
| Khoa/Ngành | Di truyền y học, nhi khoa |
| Triệu chứng | Khuyết tật thể chất, khuyết tật trí tuệ, khuyết tật phát triển [3] |
| Khởi phát | Hiện tại khi sinh[3] |
| Loại | Kết cấu, chức năng[4] |
| Nguyên nhân | Di truyền, tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc hóa chất, nhiễm trùng trong khi mang thai[5] |
| Yếu tố nguy cơ | Không đủ axit folic, uống rượu hoặc hút thuốc, kiểm soát kém tiểu đường, người mẹ trên 35 tuổi[6][7] |
| Điều trị | Trị liệu, thuốc men, phẫu thuật, công nghệ hỗ trợ[8] |
| Dịch tễ | 3% trẻ sơ sinh (Mỹ) m[2] |
| Tử vong | 628,000 (2015)[9] |
Bệnh bất thường bẩm sinh (BTBS) bao gồm những bất thường từ nhẹ như vảy đỏ trên da cho đến nặng như bệnh tim bẩm sinh hay sinh ra không có tay, chân. Nhiều bệnh ảnh hưởng đến chuyển hóa trong cơ thể. Những bất thường trầm trọng (như não không hình thành) làm tử vong trước khi sinh.
Bệnh BTBS đứng đầu các bệnh gây tử vong trẻ sơ sinh (2/1000 - theo thống kê tại Hoa Kỳ).
Khoảng 2 - 3% trẻ sơ sinh bị BTBS đáng kể. Bất thường nhiều nhất ở não (1%), tim (0,8%), thận (0,4%) và tứ chi (0,2%). Trong những bệnh bẩm sinh gây tử vong cho trẻ sơ sinh, bệnh tim đứng đầu (28%), theo sau là bệnh bất thường nhiễm sắc thể và đường phổi (15%) và bệnh não (12%).
Khoảng 25% BTBS là do bất thường của hệ thông tin di truyền - nghĩa là thay đổi bất thường trong gene. Chừng 5% bị bất thường trong nhiều hoặc hết thảy nhiễm sắc thể (chromosome). Nhiều BTBS xảy ra vì cha hay mẹ có mang mầm bệnh trong gene, một số khác là do biến dạng của nhiễm sắc thể trong thời phôi thai.
Ảnh hưởng từ môi trường bên ngoài tác động vào người mẹ cũng có thể gây ra BTBS:
- Dinh dưỡng: Thiếu chất folic acid (hở cột sống).
- Độc tố: Thủy ngân trong thức ăn như cá biển lớn.
- Dược phẩm: Phenytoin (sứt môi, hư tim); Thalidomide (cụt tay).
- Nhiễm trùng hay siêu vi trùng: giang mai và sởi Đức (mù, dị tật tim, dị tật hệ thần kinh).
Một số lớn trẻ em sinh ra bị BTBS nhưng không rõ lý do.
Tham khảo
sửa- ^ Ruth A. Hannon (2010). Porth pathophysiology: concepts of altered health states (ấn bản thứ 1). Philadelphia, PA: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. tr. 128. ISBN 978-1-60547-781-7.
- ^ a b “Birth Defects”. 15 tháng 12 năm 2015. Truy cập ngày 17 tháng 1 năm 2016.
- ^ a b “Birth Defects: Condition Information”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017.
- ^ “What are the types of birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017.
- ^ “What causes birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017.
- ^ “How many people are affected by/at risk for birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017.
- ^ “Facts Birth Defects”. Centers for Disease Control and Prevention (bằng tiếng Anh). ngày 7 tháng 9 năm 2017. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017.
- ^ “What are the treatments for birth defects?”. www.nichd.nih.gov. Truy cập ngày 8 tháng 12 năm 2017.
- ^ GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (ngày 8 tháng 10 năm 2016). “Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015”. Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.