Gai đôi cột sống, còn gọi là nứt đốt sống (tiếng Anh: spina bifida, SB),[9] là một dị tật bẩm sinh trong đó cột sốngmàng xung quanh tủy sống không đóng được hoàn toàn trong quá trình phát triển ban đầu của thai nhi.[1] Gai đôi cột sống có ba loại chính: gai đôi cột sống ẩn (spina bifida occulta), thoát vị màng tủy (meningocele) và thoát vị tủy–màng tủy (myelomeningocele (MMC)).[1]

Gai đôi cột sống
Hình minh họa một đứa trẻ bị gai đôi cột sống
Chuyên khoaNhi khoa, phẫu thuật thần kinh, phục hồi chức năng
Triệu chứngXuất hiện nhúm lông, vết lõm, đốm đen hoặc bị sưng ở lưng dưới[1]
Biến chứngKhả năng đi lại kém, gặp vấn đề về kiểm soát bàng quang hoặc ruột, não úng thủy, trói buộc tủy sống (tethered spinal cord), dị ứng nhựa cao su[2]
Nguyên nhânYếu tố di truyền và môi trường[3]
Yếu tố nguy cơThiếu folat khi mang thai, một số loại thuốc chống động kinh, béo phì, tiểu đường[3][4]
Phương pháp chẩn đoánChọc ối, hình ảnh y khoa[5]
Siêu âm cũng có thể giúp phát hiện gai đôi cột sống. Hình ảnh y khoa có thể giúp xác nhận chẩn đoán sau khi sinh[5]
Điều trịPhẫu thuật[6]
Tần suất15% (gai đôi cột sống ẩn), 0,1–5 trên 1000 ca sinh (khác).[7][8]
Patient UKGai đôi cột sống

Gai đôi cột sống ẩn thường không có hoặc chỉ có các dấu hiệu nhẹ, có thể bao gồm việc xuất hiện nhúm lông, vết lõm, đốm đen hoặc bị sưng ở vị trí cột sống bị dị tật,[5][1] trong khi thoát vị màng tủy có thể khiến người mắc xuất hiện một túi dịch tại vị trí cột sống bị dị tật.[1] Thoát vị tủy–màng tủy là dạng nghiêm trọng nhất,[2] có thể khiến người mắc giảm khả năng đi lại, gặp vấn đề về kiểm soát bàng quang hoặc ruột, não úng thủy, trói buộc tủy sống (tethered spinal cord) hoặc dị ứng nhựa cao su.[2] Việc người mắc gặp các vấn đề về học tập là tương đối hiếm gặp.[2]

Người ta tin rằng nguyên nhân của gai đôi cột sống là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.[3] Sau khi sinh một đứa con mắc tình trạng này, hoặc nếu một trong hai cha mẹ mắc tình trạng này, thì có 4% khả năng đứa con tiếp theo cũng sẽ bị ảnh hưởng.[4] Thiếu folat (vitamin B9) trong chế độ ăn trước và trong khi mang thai cũng là một nguyên nhân quan trọng gây ra gai đôi cột sống.[3] Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm một số loại thuốc chống co giật, béo phì và bệnh tiểu đường không được kiểm soát tốt.[5]

Hầu hết các trường hợp gai đôi cột sống có thể được ngăn ngừa nếu người mẹ bổ sung đủ folat trước và trong khi mang thai.[3]

Phân loại

sửa
 
Các loại gai đôi cột sống:
1. Spina bifida occulta: gai đôi cột sống ẩn.
2. Meningocele: thoát vị màng tủy.
3. Myelomeningocele: thoát vị tủy–màng tủy.

Gai đôi cột sống ẩn

sửa

Gai đôi cột sống ẩn là dạng nhẹ nhất của gai đôi cột sống.[10] Ở dạng ẩn, phần bên ngoài của một số đốt sống không đóng được hoàn toàn.[11] Các vết nứt ở đốt sống rất nhỏ nên tủy sống của người mắc không bị nhô ra. Da tại vị trí tổn thương có thể hoàn toàn bình thường hoặc xuất hiện nhúm lông mọc ở đó, xuất hiện vết lõm hoặc vết bớt.[12] Không giống như hầu hết các loại khiếm khuyết ống thần kinh (neural tube defect) khác, gai đôi cột đốt sống ẩn không liên quan đến việc tăng AFP, một protein được sử dụng phổ biến để phát hiện khiếm khuyết ống thần kinh trong tử cung.[13]

Nhiều người mắc gai đôi cột sống ẩn thậm chí còn không biết mình mắc bệnh vì tình trạng này không có triệu chứng trong hầu hết các trường hợp.[12] Một đánh giá có hệ thống về các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật chụp X-quang không tìm thấy mối liên hệ nào giữa gai đôi cột sống ẩn và đau lưng.[14]

Tuy nhiên, các nghiên cứu khác cho thấy gai đôi cột sống ẩn không phải lúc nào cũng vô hại. Một nghiên cứu phát hiện ra rằng ở những bệnh nhân bị đau lưng, nếu họ bị mắc gai đôi cột sống ẩn, bệnh đau lưng sẽ có mức độ nghiêm trọng cao hơn.[15][16]

Thoát vị màng tủy

sửa

Thoát vị tủy–màng tủy

sửa

Chú thích

sửa
  1. ^ a b c d e “Spina Bifida: Condition Information”. 30 tháng 11 năm 2012. Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 5 năm 2015.
  2. ^ a b c d “Are there disorders or conditions associated with spina bifida?”. 30 tháng 11 năm 2012. Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 5 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2015.
  3. ^ a b c d e “What causes spina bifida?”. 30 tháng 11 năm 2012. Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 5 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2015.
  4. ^ a b “How many people are affected by or at risk for spina bifida?”. 30 tháng 11 năm 2012. Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 5 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2015.
  5. ^ a b c d “How do health care providers diagnose spina bifida?”. 30 tháng 11 năm 2012. Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 5 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2015.
  6. ^ “What are the treatments for spina bifida & related conditions?”. 30 tháng 11 năm 2012. Lưu trữ bản gốc ngày 18 tháng 5 năm 2015. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2015.
  7. ^ Kondo, A; Kamihira, O; Ozawa, H (tháng 1 năm 2009). “Neural tube defects: prevalence, etiology and prevention”. International Journal of Urology. 16 (1): 49–57. doi:10.1111/j.1442-2042.2008.02163.x. PMID 19120526.
  8. ^ “Spina Bifida Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke”. www.ninds.nih.gov. 9 tháng 5 năm 2017. Truy cập ngày 30 tháng 3 năm 2018.
  9. ^ “Spina Bifida Information Page”. www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Truy cập ngày 16 tháng 3 năm 2021.
  10. ^ “Are There Different Types Of Spina Bifida?”. SBA. Bản gốc lưu trữ ngày 5 tháng 5 năm 2014. Truy cập ngày 22 tháng 2 năm 2012.
  11. ^ Foster, Mark R. “Spina Bifida”. Lưu trữ bản gốc ngày 13 tháng 5 năm 2008. Truy cập ngày 17 tháng 5 năm 2008.
  12. ^ a b “Spina Bifida Occulta”. SBA. Bản gốc lưu trữ ngày 16 tháng 4 năm 2013. Truy cập ngày 22 tháng 2 năm 2012.
  13. ^ Šutovský, Juraj (23 tháng 6 năm 2021), “Surgical Treatment of Neural Tube Defects”, Spina Bifida and Craniosynostosis - New Perspectives and Clinical Applications, IntechOpen, doi:10.5772/intechopen.95408, ISBN 978-1-83962-950-1, S2CID 233848188
  14. ^ van Tulder MW, Assendelft WJ, Koes BW, Bouter LM (1997). “Spinal radiographic findings and nonspecific low back pain. A systematic review of observational studies” (PDF). Spine. 22 (4): 427–34. doi:10.1097/00007632-199702150-00015. PMID 9055372. S2CID 41462354.
  15. ^ Taskaynatan MA, Izci Y, Ozgul A, Hazneci B, Dursun H, Kalyon TA (2005). “Clinical significance of congenital lumbosacral malformations in young male population with prolonged low back pain”. Spine. 30 (8): E210–13. doi:10.1097/01.brs.0000158950.84470.2a. PMID 15834319. S2CID 21250549.
  16. ^ Avrahami E, Frishman E, Fridman Z, Azor M (1994). “Spina bifida occulta of S1 is not an innocent finding”. Spine. 19 (1): 12–15. doi:10.1097/00007632-199401000-00003. PMID 8153797.
  NODES
INTERN 1